国际罕见病日｜共同关注罕见病，让爱不罕见

“月亮的孩子”“瓷娃娃”“蝴蝶宝贝”……这些看似美丽的名字背后实则却是残酷的罕见病。2月28日是第十六个“国际罕见病日”，今年的主题为“点亮你的生命色彩”。罕见病病因繁多、症状复杂，不仅诊断难，还容易漏诊、误诊，即便诊断准确，全球已知的罕见病中至少90%尚无有效治疗药物，药品研发难度大、投入高、周期长，大部分已有的罕见病药品极其昂贵。因此，罕见病患者在生活、医疗和心理等多方面长期遭受困境，亟需社会关注。

罕见病其实并不罕见

什么是罕见病？世界卫生组织将罕见病定义为患病人数占总人口0.65‰到1‰的疾病。有一些罕见病，人们或许熟知，如白化病、血友病、渐冻症等，还有一些罕见病很多人根本就没听过，如法布雷病、戈谢氏病……

据统计，全球已知的罕见病超过7000种，患者总数超过3亿人，我国有近2000万人饱受罕见病的折磨，每年新增患者超过20万。这一串串数字都说明：罕见病，其实并不罕见。此外，罕见病以遗传为特征，约80%的罕见病具有遗传性，并将伴随人类的繁衍延续下去，这也是需要关注罕见病的一个重要原因。

乔虹教授（右1）与团队进行病例讨论

据中华医学会罕见病学分会常务委员、黑龙江省罕见病学分会主任委员、哈尔滨医科大学附属第二医院内分泌科主任乔虹教授介绍，罕见病的疾病种类繁多、临床表现多样、病变常累及多器官、系统，导致诊断难、易误诊漏诊；而与罕见病患者相比，从事罕见病诊疗的专科医生更为罕见，尤其基层医生对罕见病的认识不够，从以往的数据来看，部分罕见病患者可能需要经历5到15年的时间才能确诊。

乔虹教授说，在罕见病患者群体中流行着这样一句话：“我希望我的希望不再只是希望！”短短几个字，流露出这些患者强烈的求生欲，只有社会各界都重视起来，才能从根本上帮助他们解决在求医、确诊、治疗、回归社会等方面的重重困难。

罕见病要早发现早干预早治疗

罕见病离我们远吗？其实，每个人的身上都可能携带有“缺陷基因”，只要有生命的传承就有罕见病发生的可能。因此专家提醒需重视产前诊断和孕期检查，避免出生缺陷的发生，尤其是明确患病的罕见病夫妻需要通过基因检测筛查携带已知的带病基因，并及时通过医学手段进行干预，降低罕见病患儿出生。

乔虹教授（中）与患者家属沟通

此外，乔虹教授表示，大多数罕见病患者在幼龄时期就已经发病，遗憾的是，由于缺乏知识普及，很多家长往往忽视了孩子的“异样表现”，包括生长发育异常和日常活动行为异样等。例如，青春期女孩没有月经初潮、男孩第二性征不发育等，在普通人群中会认为孩子属于晚长，发育相对较晚，殊不知许多罕见病患者因垂体、肾上腺、性腺受累也会出现发育异常的情况。

再比如，学龄期儿童多数活泼好动，跑跳间轻微磕碰一般不会有太大的问题，有的孩子稍微受外力就会出现骨折，身材也比同龄人矮小，有典型的“蓝巩膜、大方颅、牙稀疏……”这个时候就要考虑成骨不全症，又称为脆骨病、“瓷娃娃”等。

“对于罕见病患者，唯有早发现、早干预，才能收获较好的治疗效果。”乔虹教授说。

让罕见病患者用得起“救命药” 

2022年1月1日，曾经近70万元一支的诺西那生钠注射液经过医保谈判，最终以3.3万元正式纳入新版国家医保目录。同年2月17日，我省首例成人脊髓性肌萎缩症患者小波（化名）在哈尔滨医科大学附属第一医院接受注射治疗。一年来，小波通过药物治疗和运动康复，症状明显改善，对未来充满希望。

脊髓性肌萎缩症患者接受注射治疗

哈医大一院神经内科疑难病会诊中心主任丰宏林教授介绍，脊髓性肌萎缩症（SMA）是一种罕见的致残致死性疾病，2018年5月，SMA被列入国家卫生健康委员会等部门联合制定的《第一批罕见病目录》，我国患者大约在25000人，每年新发患者850人左右。

“与常见病相比，罕见病患病率低，患者群分散，长期存在诊断难、治疗难、用药难等难题。”作为黑龙江省神经系统罕见病及疑难病专科联盟主席，丰宏林与罕见病打交道多年，见证了太多病人无药可治或即使有药可治但却无力承担的境遇，他打心底里为SMA患者能用上救命药感到欣慰。

丰宏林教授（右）等医护人员和患者

据了解，罕见病患者用药一直是国家医保药品目录调整过程中重点关注的品种，从2019年国家医保药品目录常态化调整以来，每年都会有罕见病用药品种通过谈判的方式进入医保目录。黑龙江省医保部门相关负责人介绍，现在很多创新药自上市至纳入医保目录的周期正在逐年缩短，目的就是为了让参保群众第一时间能够买得到、用得起。

此外，有关专家表示，罕见病不仅是医学问题，更是社会公共卫生问题。除了要完善罕见病诊疗体系，动态更新罕见病目录，鼓励医疗机构及时配备新增纳入医保目录的罕见病药物，还要统筹协调门诊保障政策，取消“药占比”等问题，才能真正保障罕见病患者的用药可及。

“每一个小群体都不应该被放弃，罕见病罕见，但爱不罕见。”乔虹教授说，希望在全社会的共同努力下，每一个罕见病患者都能病有医、医有药、药有保，希望每一个罕见病患者都能拥有彩色的人生。